特纳氏综合征是一种比较常见的疾病,但是并没有引起足够的重视。这种疾病常因为x染色体异常而引起。致病基因由母体携带,男女均可发病。染色体畸变是导致这种疾病的原因之一。患者在发病后身材较小,且第二性征发育迟缓,甚至没有第二性征。
卵巢早衰是一种仅发生于女性的先天性染色体异常的疾病,又称为先天性卵巢发育不全。该病人体内缺少一条X染色体。大约有71000名美国女性患有特纳氏综合征。除身材矮小外,还可能出现性器官发育不全、卵巢畸形和不孕等症状。心脏、肾脏、耳朵和味蕾等其他器官也可能受到影响。虽然尚无治疗方法,但对儿童发育期,可应用生长激素促进身体发育。
一种理论认为特纳综合征可能与父母生育年龄,特别是与母亲的生育年龄有关,但这并没有定论。目前产科临床上,对于35岁以上的高龄产妇,常规要做羊水穿刺或绒毛膜活检,排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中要注意观察她的染色体核型,如果有缺失或异常,可以选择流产。
女性患有特纳氏综合症的女性身高一般维持在一米五左右,而且外阴、子宫等都有不同程度的畸形,甚至子宫也没有发育。要知道是否患有特纳氏综合症需要做激素水平检测,坚持染色体和骨密度,还要做腹腔镜、阴道镜等辅助检查。
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