鸟面综合症是什么

鸟面部综合症是指颌面骨发育不全和耳聋综合征的一种胚胎期病变,这种病变会导致胎儿出现畸形,属于遗传性疾病,发病率也很高,胎儿在发育阶段要做检查,如果胎儿存在鸟面综合征,可以通过引产的方法进行处理,避免畸形儿的出生。

鸟面综合症(Treacher-Collins综合征)又称颌面骨发育不全和耳聋综合征。这与胚胎第一、第二腮弓发育异常有关,主要是由于7~8周前的胚胎畸形。外显基因多为常染色体显性遗传,发病率为1/50,000。TreacherCollins综合征约有一半是由fred基因突变引起的,但并非直接从父母遗传,因此临床上可以有分布。

这种还孩子有50%的几率会遗传给下一代。症候群不会逐渐恶化,症状也不会恶化。有些病例会随着生长和手术治疗而得到改善。这些患者在国外生长到成人。

特征性表现为下颌骨发育不全、裂下斜、小颌畸形、耳畸形或单肉肉瘤,鸟脸、小眼、钩鼻。其主要特征为第一鳃弓发育缺陷,导致颧骨、下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损、传导性耳聋。