肝糖原累积症

婴儿先天隐型遗传糖代谢紊乱,导致肝糖原累积症在婴儿中较为少见,子代发病率持续上升。肝脏糖原累积症是一种比较常见的糖原累积症。由于糖元新陈代谢酶的缺陷,大多数都会导致糖原分解或者产生障碍,快来看看。

由于胞浆中有糖元填充,使人肝内有一块糖元,发胀,有中等程度或较大的人体脂肪滴,其细胞质也因含有糖元而变得很大。本型突出表现为胞浆内糖元积累、肝脂肪变显著而又无纤维化过程改变,有别于其它糖原累积病。

临床表现轻而重不一:危重患者可能在婴儿期出现严重低血糖、代谢性酸中毒、呼吸困难和肝肿大等病症,而轻微的疾病往往发生在婴儿期,因为生长发育迟缓,腹部澎涨等。由于漫性乳酸酸中毒和长期的甘精胰岛素/胰高糖高热量素例紊乱,患者的体型明显较矮,测骨龄落伍,骨质疏松。腹部由于肝脏持续扩大而膨出明显。

肌肉无力,黄色瘤常出现四肢伸侧皮下组织的症状。但是人的身体各部位比例和智能性都很正常。病人出现低血糖和腹泻症状。很少会出现惊厥的情况,即严重低血糖的幼童可能会伴有惊厥,但是血糖值也会下降到0.56mmol/L(1b250g/dl)以下,而没有明显症状。随着年龄的增长,低血糖的发病频率可以降低。由于血小板功能不佳,病人常有流鼻血等出血倾向。

基础疾病的诊断可以通过医疗记录、临床症状和血常规检查来进行。糖耐量试验由于病人胰岛素分泌不足,表现为典型性糖尿病特征,表现为胰高糖高热量素素或肾上腺激素试验,也不能使病人血糖值明显升高,并注射胰高糖高热量素后,血乳酸明显增加;

由于病人不能将半乳糖或葡萄糖转化为葡萄糖,因此,血葡萄糖水平在半乳糖或果粮耐量试验中并没有升高。尽管这种作用试验具有防止进行肝组织活物检查的优点,但是由于该病患者在此类试验中所反映的个体基因差异较大,仍需使用肝组织糖元定量分析和葡萄糖-6-磷酸酶特异性测定作为诊断依据。