苯酮尿即苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是一种常见的氨基酸代谢病,在代谢途径中存在酶缺陷,使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并会大量地从尿中排出。苯丙酮尿症属于遗传性代谢疾病,是一种罕见的疾病,以智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、脑电图异常等症状表现。及早发现并及时诊治,可避免出现苯丙酮尿相关症状,患儿智力正常,其脑电图异常可恢复。 苯丙酮尿症症状 1...