小胖威利综合征,医学上称为普瑞德-威利综合征(Prader-Willi综合征),是一种15号染色体异常的遗传性疾病,临床上主要表现为体貌改变、肌张力障碍、生长障碍、性腺发育异常等。 1、形态特征:出生时或随年龄增长,逐渐呈现特殊面容,包括长颅、额头窄、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位,部分幼儿可有手掌、手背肿胀及锥形手指。患儿皮肤白皙、薄而无弹性,眼睛巩膜、毛发颜色偏淡;...