正常情况下新生儿会进行苯丙氨酸常规检测,如果苯丙氨酸检查值偏高,就需要检测是否有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是新生儿先天性代谢障碍的遗传性疾病。由于新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,新生儿不能代谢苯丙氨酸。新生儿长期积累了苯丙氨酸不能被代谢,使新生儿器官受损,特别是新生儿脑组织,严重损害新生儿的脑发育。所以需要在早期检测苯丙氨酸,如果病人出现这种情况,可以用低苯丙氨酸奶粉代替常规奶粉。 苯丙酮尿症的临床表现...
时间:2025-09-04 / 阅读:1知识问答
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