新生儿筛查主要分为两类:新生儿疾病筛查疾病筛查和新生儿听力筛查听力筛查。
新生儿疾病筛查疾病筛查主要是通过血液检查，对一些严重危害严重的先天性代谢疾病和内分泌疾病进行群体筛查，目的是对患病的新生儿进行早期筛查，以便在临床症状尚未显现或症状轻微时，早期诊断，早期治疗，从而防止机体组织和器官发生不可逆的损伤。为避免患儿智力低下、重病或死亡。
新生儿出生三天后取脐带静脉或足跟血的血滤纸片进行常规质谱筛查，即常规质谱筛查和基因检测。
新生儿疾病筛查疾病筛查项目因地区不同而有所不同，有的地区会查5种先天性疾病:包括听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等免费检查新生儿出生缺陷。
有些地区(如广东等)会根据发病情况选择筛选，比如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等，或试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等罕见遗传代谢病的新生儿筛查。
新生儿筛查主要有以下三项:
头两项是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮酸尿症，这两种疾病在新生儿期都没有特异表现，很难发现，要进行血常规检查及时发现，及时治疗。另一种就是听力筛查，需要使用专业的设备，尽早给予正确的治疗。
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